الفهرس 
Introduction
Congential heart diseasesOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 226 |  |  |
| | | from | 226 | | |
Abstract
أمراض القلب الخلقية تعني عيوب تركيبية أو وظيفية في القلب توجد منذ الولادة حتى إذا اكتشفت متأخرا.متلازمة نقص قطعة 11من كروموسوم 22 تمثل أكثر مناطق عيوب الكروموسومات تغيرا في الإنسان وتمثل حوالى 75% من أمراض القلب الخلقيه. تم تخطيط هذه الدراسة لتحديد النقص الدقيق فى ثلاثه قطع من الصبغى الثانى و العشرين وذلك فى منطقة(22q11) بإستخدام تقنية تفاعل البلمرة المتسلسل((PCR وأيضا لمعرفة شكل الكروموسومات فى حالات أمراض القلب الخلقية مع إستعمال الطرق المعتادة مثل صبغةچيمسا(GTG) وأيضا بيان توافق مظهر الحالات مع ترتيب الجينات.إشتملت هذه الدراسة على 44 حالة مرضية من أمراض القلب الخلقية بالإضافة إلى 25 حالة كمجموعة ضابطة (غير مصابة بالمرض). أوضحت هذه الدراسة أن نسبة النقص الدقيق فى الثلاث قطع من الصبغ الثانى و العشرين المستخدمة فى الدراسة كانت ذات دلاله معنوية مرتفعة بين حالات مرضى أمراض القلب الخلقية عنها فى المجموعه الضابطة. أوضحت هذه الدراسة أيضا أن نسبة النقص الدقيق فى القطعتينD22S941, D22S264 بين حالات أمراض القلب الخلقية المسببة للزرقة كانت مرتفعة عنها فى حالات أمراض القلب الخلقية غير المسببه للزرقة و لم تكن ذات دلاله معنوية مرتفعة بينما نسبه النقص الدقيق فى القطعة D22S944كانت منخفضة بين حالات أمراض القلب الخلقية المسببة للزرقة عنها فى حالات أمراض القلب الخلقية غير المسببه للزرقة و لم تكن ذات دلاله معنوية مرتفعة. وقد أوضحت هذه الدراسة أيضا أن الحالات التي بها تغيرات في الكروموسومات باستخدام صبغة چيمسا حوالي 9.1% من الحالات و كانت كل هذه الحالات يرافقها تشوهات خلقية ظاهرية. وقد كانت هذه الحالات عبارة عن حالتين بها ثلاثي كروموسوم 21 وحالة واحدة بها ثلاثي كروموسوم 15 وأيضا حالة واحدة بها أيزوكروموسوم 10.وتخلص الدراسة الى أن قابلية ظهور تشوهات القلب الخلقية في المصريين قد تلازم النقص الدقيق في الكروموسوم 22 في المنطقة 22q11.2 . رافقت كل حالات التغير الكروموسومي تشوهات خلقية ظاهرية و هذا ما قد يؤخذ كعلامة للتحليل الوراثي الخلوي لتشوهات القلب الخلقية .