الفهرس 
GrowthOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 165 |  |  |
| | | from | 165 | | |
Abstract
تعتبر عملية النمو من العمليات المعقدة والتي تتطلب تداخل العديد من العوامل الوراثية والهرمونية والغذائية ومستوي النشاط الجسمي وتأثير بعض الأمراض المزمنة، أي خلل في أي من هذه العوامل يؤدي إلي قصر القامة0 ويمكن تعريف قصر القامة عندما يقل الطول عن المنسوب الثالث للطول في منحنيات النمو ، أو عندما يقل الطول عن معاملي انحراف من متوسط الطول بالنسبة للسن والنوع والجنس البشري وإن قصر القامة غير المتناسب يسمي بالقزامة أو الاختلال الهيكلي0 وقد تبين من المقالة أن الاختلال الهيكلي عبارة عن مجموعة كبيرة ومتشعبة من الأمراض التطورية للعظام والغضاريف وأنه يوجد حوالي مائتي نوع علي الأقل من أنواع الاختلال الهيكلي والتي تتميز عن بعضها البعض بالفحص الإكلينيكي ، والمسح العظمي الشامل ، والملامح الوراثية المميزة لكل نوع علي حده0 التاريخ المرضي المفصل هو الأساس الذي يبني عليه التشخيص المحتمل للاختلال الهيكلي أو القزامة ، وهو يشمل بداية المرض وتطور الأعراض (مثل قصر القامة ، تأخر علامات النمو الحركي ، التشوهات الهيكلية للعظام ، ألام المفاصل ، انسداد مدخل الهواء إلي الرئة و بعض المشاكل العصبية)0 كما أن التاريخ المرضي للعائلة حتي الجيل الثالث والذي يبحث في (درجة القرابة، قصر القامة ، آلام المفاصل ، تركيب المفاصل الصناعية ، التشوهات في العمود الفقري) له دور مهم في التشخيص و التاريخ المرضي أثناء فترة الحمل وخصوصا كمية المياة حول الجنين من العوامل المهمة جدا التي قد تنبأ بوجود الاختلال الهيكلي 0وقد تبين أن الفحص الإكلينيكي الشامل للمريض والأبوين معا من شأنه أن يؤدي إلي التشخيص النهائي للحالة ، ومن ذلك القياسات الممثلة لكل أجزاء الجسم (الجزء العلوي – الجزء السلفي – النسبة بينهما، طول الذراعين) ، الفحص الشامل للمريض ( شكل المريض لمعرفة الملامح الوراثية شكل الجمجمة ، شكل القفص الصدري ، تشوهات العمود الفقري ، شكل اليدين والقدمين، فحص الجهاز الدوري والقلب لمعرفة بعض العيوب الخلقية للقلب و الفحص العصبي الشامل). يمكن استخدام الفحص المعملي لمعرفة أسباب ونوع قصر القامة المتناسب مثل نسبة الكالسيوم بالدم ، الفوسفور ، والفوسفات القلوي ، بعض التحاليل الوراثية ، والمسح الأيضي ، والتي قد لا تجدي في قصر القامة غير المتناسب 0 ويمكن القول بأن الدراسات التصويرية والمسح الشامل للعظام من أشعة إكس، والأشعة المقطعية ، والرنين المغناطيسي ضرورية جدا لتشخيص الاختلال الهيكلي، كما يعد استخدام الموجات الصوتية وسيلة غير تداخلية وآمنة للتشخيص المبكر أثناء قترة الحمل لبعض الإختلالات الهيكلية والذي من شأنه أن يعتمد عليه في إنهاء الحمل وخصوصا في بعض الأنواع المميتة من الاختلال الهيكلي0 كما أن التطور الهائل في معرفة ترتيب المحتوي الوراثي للإنسان والهندسة الوراثية أدت إلي اكتشاف الخلل الوراثي المسئول عن الاختلال الهيكلي والذي يمكن الاستناد إليه عند عدم ثبوت التشخيص من الفحص الإكلينيكي والتصويري0 خلاصة المقالة: • قصر القامة في حديثى الولادة تمثل مشكلة طبية و نفسية و اجتماعية بالإضافة إلي ارتفاع نسبة الحالات المميتة. • التشخيص المبكر لقصر القامة في حديثى الولادة المبكر و الذى قد يفيد في بعض الحالات0 • التشخيص الدقيق للاختلال الهيكلي المميت في حديثى الولادة يمكننا من وضع الإستشارات الوراثية و تشخيص ما قبل الولادة لمنع تكرار ذلك0 • من المهم أن تتظافر جهود كل من الطبيب الإكلينيكى، الوراثة و أخصائي الأشعة للوصول للتشخيص الدقيق لتلك الحالات0 • التشخيص يجب أن يشمل تاريخ مرضي دقيق، فحص إكلينيكى، تقييم بالأشعة التصويرية، بالإضافة إلي التحليل الكيميائى و الجزيئى للتأكد من التشخيص0