الفهرس 
IntroductionOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 137 |  |  |
| | | from | 137 | | |
Abstract
يمثل إعتلال الدماغ نقص تروية الأكسجين مشكلة خطيرة تؤدي إلى وفيات كثيرة واعتلالات مرضية طويلة المدى. فهو يؤدي إلى تكوين أنواع الأكسجين التفاعلية التي تؤدي الى تلف الخلايا والأنسجة مما ينتج عنه مضاعفات عصبية مثل الشلل الدماغي و / أو الصرع. وقد وجد ان انخفاض القدرة على الدفاع والتخلص من أنواع الأكسجين التفاعلية يؤدى إلى زيادة القابلية للإصابة بالشلل الدماغي.
الهدف من الدراسة:
هو دراسة العلاقة بين تعدد الأشكال الجيني كات رس ١٠٠١١٧٩ و سود٢ رس٤٨٨٠ مع الشلل الدماغي عند الرضع المصابين باعتلال الدماغ نقص تروية الأكسجين.
المرضى وطرق البحث:
أجريت هذه الدراسة على 100 طفل مقسمين إلى مجموعتين:
- المجموعة الأولى :ضمت 50 مريضاً تم تشخيص إصابتهم بالشلل الدماغي.
- المجموعة الثانية : شملت 50 طفلاً أصحاء كمجموعة ضابطة.
خضع الأطفال لأخذ التاريخ السريري وفحص اكلينيكي وعصبي شامل. تم أخذ تصوير الدماغ الذي يشمل التصوير المقطعي المحوسب والتصوير بالرنين المغناطيسي لضمان تشخيص الشلل الدماغي.
تم إجراء ترددات النمط الوراثي لجين كات رس ١٠٠١١٧٩و جين سود٢ رس٤٨٨٠ ومقارنتها في المرضى الذين يعانون من الشلل الدماغي والمجموعة الضابطة.
أظهرت نتائجنا ما يلي:
- فيما يتعلق بالبيانات الديموغرافية ، لا توجد فروق ذات دلالة إحصائية بين المجموعتين. كان هناك انخفاض كبير في درجة أبغار في ٥ دقائق في مجموعة الشلل الدماغي من المجموعة الضابطة.
- فيما يتعلق بالتدريج في سرنات ، كان ٢٩ (٥۸٪) من المرضى في المرحلة الثانية و ٢١ (٤٢٪) في المرحلة الثالثة.
- فيما يتعلق بعوامل الخطر للأمهات والأطفال حديثي الولادة ، كانت هناك زيادة معنوية في تمزق الأغشية السابق للمخاض ، انفصال المشيمة ، تخطيط نبض الجنين غير الطبيعي ، وجود العقي السميك ، عمر الحمل أكثر من ٤١ أسبوعًا ، وتاريخ الاختناق عند الولادة في مجموعة الشلل الدماغي مقارنةً بالمجموعة الضابطة.
- فيما يتعلق بالظهور السريري بين مجموعة المرضى ، كان ٧۸٪ (٣٩ مريضاً) مصابين بالشلل التشنجي ، ١٤٪ (٧ مرضى) يعانون من شلل خلل الحركة ، ٢٪ (١مريض) يعانون من الشلل الترنحى و ٦٪ (٣مرضى) يعانون من الشلل الدماغي المختلط.
- فيما يتعلق بالاضطرابات المصاحبة بين مجموعة الشلل الدماغي ، كانت الإعاقة الذهنية هي الأكثر شيوعًا (٩٠٪) ، وأقلها ضعف السمع (١۸٪).
- فيما يتعلق بنتائج التصوير بالرنين المغناطيسي لمجموعة الشلل الدماغي ، كانت مشاركة المنطقة المحيطة بالرولاندك هي الأكثر شيوعًا (٣٢٪) ، تليها إصابة منطقة مستجمعات المياه (٢٤٪) ، و المنطقة القشرية / تحت القشرية (٢٠٪) ، منطقة العقد القاعدية (١٦٪) والنمط المختلط (۸٪).
- فيما يتعلق بتوزيعات التركيب الوراثي بين المجموعتين ، تواتر النمط الجيني لتعدد الأشكال سود٢ رس ٤٨٨٠ لم يكن مرتبطًا بشكل كبير بخطر الإصابة بالشلل الدماغي ، بينما أظهر أليل كات رس ١٠٠١١٧٩متعدد الأشكال ارتباطًا ذا دلالة إحصائية مع وجود الشلل الدماغي.
- المرضى الذين لديهم على الأقل من نوع كات رس ١٠٠١١٧٩ت أليل واحد أكثر عرضة للإصابة بالشلل الدماغي مقارنة بغير الحاملين.
الإستنتاج
كشفت دراستنا أن تواتر النمط الجيني لتعدد الأشكال سود٢ رس ٤٨٨٠ لم يكن مرتبطًا بشكل كبير بخطر الإصابة بالشلل الدماغي ، بينما أظهر أليل كات رس ١٠٠١١٧٩متعدد الأشكال ارتباطًا ذا دلالة إحصائية مع وجود الشلل الدماغي. المرضى الذين لديهم على الأقل من نوع كات رس ١٠٠١١٧٩ت أليل واحد أكثر عرضة للإصابة بالشلل الدماغي مقارنة بغير الحاملين لذا يمكن استخدام تعدد الأشكال كات رس ١٠٠١١٧٩ لتحديد الأطفال الذين هم أكثر عرضة للإصابة بالشلل الدماغي بعد فترة ما حول الولادة.
التوصيات
هناك حاجة لتجارب مستقبلية واسعة النطاق ومضبوطة لفهم العلاقة بين تعدد الأشكال الجينية المضادة للأكسدة وتطور الشلل الدماغي في المرضى الذين يعانون من اعتلال الدماغ نقص تروية الأكسجين.
إن الفهم الأفضل لدور تعدد الأشكال في الجينات المضادة للأكسدة قد يوفر في المستقبل استراتيجيات محسنة للوقاية العصبية لتقليل إصابة الدماغ في الأطفال حديثي الولادة المختنقين.