الفهرس 
AcknowledgmentOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 126 |  |  |
| | | from | 126 | | |
Abstract
تمثل أمراض التمثيل الغذائى مجموعة كبيرة من الأمراض الناتجة عن عيوب جينية تؤثر على الإنزيمات المسئولة عن تحويل المواد الغذائية المختلفة إلى صور أخرى مما يؤدى الى حدوث اضطرابات نتيجة تراكم بعض المواد الضارة أو نقص تصنيع بعض المواد الأساسية للجسم.
تم اكتشاف ما يزيد عن 500 نوع من أمراض التمثيل الغذائي حتى اليوم, ويتراوح معدل الإصابة من 1:800 إلى 1:2500 من الأطفال حديثى الولادة. وأوضحت دراسة حديثة أن إجمالي معدل انتشار المواليد بأمراض التمثيل الغذائي في مصر يبلغ حوالى 1:1944 من الأطفال حديثي الولادة ؛ ومرض الفينيل كيتونيوريا هو أكثرها انتشارا بنحو 1:5000 من المواليد الجدد.
أمراض التمثيل الغذائى قد تؤدى الى العديد من الأعراض الغير متجانسة, ولذلك لا يمكن تأكيد التشخيص استنادًا إلى الفحص الاكلينيكي فقط ولكن عادة ما يتطلب إجراء فحوصات مثل غازات الدم ، وظائف الكبد والكلى ، ومستوى الجلوكوز بالدم ، اللاكتات والأمونيا وكيتونات البول ، التحليل الطيفي المغناطيسي ، تحليل تمثيل غذائي موسع و تحليل للأحماض العضوية في البول. ومن الجدير بالذكر أن التشخيص المبكر والعلاج ضروريان للحد من نسبة المضاعفات والوفيات.
وقد تؤدي العديد من أمراض التمثيل الغذائي في الأطفال الى أعراض شديدة تهدد الحياة مثل التشنجات والغيبوبة وحموضة الدم وفشل في أنظمة الجسم المختلفة مما يستدعى الحجز بوحدة العناية المركزة للأطفال.
الهدف من الدراسة : دراسة مدى انتشار ونمط وتأثير أمراض التمثيل الغذائي في وحدة العناية المركزة للأطفال بمستشفى سوهاج الجامعى.
الأفراد و الطريقة:
المرضى المستهدفون من الدراسة هم الأطفال الذين تم حجزهم بوحدة عناية الأطفال المركزة الذين تم تشخيصهم أو محتمل اصابتهم بأمراض التمثيل الغذائي وتتراوح أعمارهم بين شهر واحد وحتى 18 عامًا.
استراتيجية البحث:
خضع جميع المرضى في هذه الدراسة إلى ما يلي:
(أ) التاريخ الطبي الكامل بما في ذلك العوامل الديموغرافية والاجتماعية: مثل السن والجنس وتاريخ العائلة و درجة القرابة و نوعية مرض التمثيل الغذائى وتاريخ التشخيص والفحوصات الخاصة بالمرض والعلاج الحالى اللازم لطبيعة المرض و سبب الحجز بالعناية المركزة
(ب) الفحص الاكلينيكي شمل معايير النمو وعلامات أمراض التمثيل الغذائي مثل تضخم الأعضاء وتغير لون الجلد أو الشعر مع فحص أجهزة الجسم المختلفة.
(ج) التحاليل والفحوصات شملت التحاليل الروتينية مثل صورة الدم وظائف الكبد والكلى ، غازات الدم ، الأملاح ، نسبة السكر في الدم ، تصوير الصدر بالأشعة السينية و عمل رسم قلب و التحاليل الخاصة بأمراض التمثيل الغذائي مثل نسبة اللاكتات، الأمونيا ، كيتونات البول ، أشعة تليفزيونية على القلب، تحليل أحماض عضوية في البول، أشعة طيفية مغناطيسية، تحليل تمثيل غذائي متوسع.
(د)العلاج الذي تم اعطاءه في وحدة العناية المركزة بما في ذلك احتياجه لمقويات لعضلة القلب أو جهاز التنفس الصناعي و العلاج المخصص لأمراض التمثيل الغذائي
(ه) نتائج الحجز في العناية المركزة للأطفال من حيث المدة و التحسن ، حدوث مضاعفات أو الوفاة.
نتائج الدراسة:
كان هناك 295 حالة قبول في وحدة العناية المركزة للأطفال خلال فترة الدراسة ، وتم تشخيص و الاشتباه 43 حالة بأمراض التمثيل الغذائي وهو ما يمثل 14.5 ٪ من حالات دخول العناية المركزة. عدد الحالات المسبق تشخيصها بأمراض التمثيل الغذائي 25 حالة و تمثل 8.5% من اجمالي حالات دخول العناية المركزة. يوجد منهم 22 ولد يمثل نسبته (51.2%) و 21 فتاة بنسبة (48.8%). متوسط عمر الحالات المحجوزة 18 شهر. كانت صلة القرابة الإيجابية والتاريخ العائلي لمرض التمثيل الغذائي موجودين في 88.4٪ و 34.9٪ من الحالات على التوالي. كان تشخيص بخلل في التمثيل الغذائي معروفًا في وقت الدخول إلى العناية المركزة في عدد 25/43 من الحالات التي تمثل 58.1٪ بما في ذلك مرض مابل سيرب يورن (4.7٪) ، فينيل كيتونيوريا (4.7٪) ، حموضة اللاكتيك اسيد (2.3٪) ، حموضة الجلوتاريك (4.7٪) ) ، واضطرابات أخرى من الكربوهيدرات والأحماض الأمينية والتمثيل الغذائي للدهون. كان متوسط عمر تشخيص الحالات 16 شهرًا. كانت الأسباب الأكثر شيوعًا للدخول هي التشنجات (30.2٪) ، حموضة الدم (16.3٪) ، ضيق التنفس (14٪) والتهاب المعدة والأمعاء (14٪). فيما يتعلق بعلامات تدل على مرض بالتمثيل الغذائي ؛ كان تأخر النمو العام موجودًا في 31/43 حالة تمثل 72.1٪ ،تشنجات عصبية في 18/43 حالة (41.9٪) ،حموضة الدم الغير مفسرة بسبب اخر في 12/43 حالة (27.9٪) ، خلل التوتر العضلي في 4/43 حالة (9.3٪) . تم إجراء أشعة مقطعية على المخ في عدد 22 حالة فقط ؛ تم العثور على ضمور دماغي في 6 حالات ، بينما كانت 3 حالات مصابة بجلطة دماغية و حالة واحدة مصابة باحتشاء في المخ في حين كانت باقي النتائج طبيعية. أما بالنسبة لأشعة الرنين المغناطيسي على المخ; فقد تم اجراءها لـعدد 23 حالة مع نتائج تتراوح بين خلل بالقشرة البيضاء بالمخ وتلين القشرة البيضاء حول البطينين والضمور الدماغي . تم إجراء تحليل التمثيل الغذائي المتوسع في 16 حالة ؛ منها 7 حالات كانت طبيعية و 9 حالات كانت لها نتائج إيجابية لأمراض التمثيل الغذائي. وتم إجراء تحليل الأحماض الأمينية بالبول لعدد 8 حالات فقط ؛ 7 حالات كانت لها نتائج إيجابية لأمراض التمثيل الغذائي . كانت هناك 5 حالات (11.6٪) تتطلبت جهاز التنفس الصناعي بينما 11 حالة (25.6٪) تطلبتالعلاج بمقويات لعضلة القلب و الدورة الدموية. متوسط مدة حجز الحالات بالعناية المركزة 6 أيام بمتوسط تكلفة 2940 جنيه للحالة الواحدة. 21٪ فقط من الحالات كانت لها نتائج إيجابية ، بينما حدثت الوفاء في 21٪ منهم و 58٪ عانوا من مضاعفات أثرت على النمو العصبي.
الاستنتاجات:
تؤكد النسبة المرتفعة نسبيًا للأطفال الذين يعانون من أمراض التمثيل الغذائي الذين تم حجزهم بالعناية المركزة للأطفال إلى جانب الاستخدام المكثف لموارد العناية المركزة والمعدل المرتفع للنتائج الغير مرضية على أهمية التشخيص المبكر والتدابير الوقائية المناسبة والعلاج الأمثل ومتابعة الأطفال الذين يعانون من أمراض التمثيل الغذائي. سيسمح إنشاء برنامج فحص حديثي الولادة المتوسع من أجل التشخيص المبكر لأمراض التمثيل الغذائي و بالتالي للعلاج المبكر بتجنب وصول الحالات للمرحلة الطارئة التي قد تحدث لهم لاحقا في الحياة.
التوصيات:
• زيادة الوعي بأمراض التمثيل الغذائي بين الأطباء لتحقيق التشخيص المبكر ، والتدابير الوقائية المناسبة ، والعلاج و المتابعة الأمثل لمرضى التمثيل الغذائي.
• إنشاء برنامج متوسع لفحص الأطفال حديثي الولادة على الصعيد الوطني
• الحاجة إلى توافر الدراسات الجينية و / أو الوظيفية لتأكيد تشخيص الحالات.
• مزيد من الدراسات لمدة أطول مع التركيز على تأثير العلاج الخاص بأمراض التمثيل الغذائي على نتائج المرضى.