الفهرس 
Table of contentsOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 159 |  |  |
| | | from | 159 | | |
Abstract
اضطراب طيف التوحد هو اضطراب نمائي يتميز بالافتقار العام للتفاعل الاجتماعي، وضعف في التواصل اللفظي وغير اللفظي، ونماذج نمطية من الاهتمامات والأنشطة. أدرجت النسخة السابقة من الدليل التشخيصي والإحصائي للاضطرابات النفسية ثلاث مجموعات فرعية مميزة لاضطراب طيف التوحد: اضطراب التوحد، ومتلازمة أسبرجر، واضطراب النمو المنتشر غير المحدد. في عام 2013 تم استبدال العلامات التشخيصية المنفصلة بمصطلح واحد: ”اضطراب طيف التوحد” في الإصدار الجديد من الدليل. على مدى السنوات القليلة الماضية، ازداد انتشار طيف التوحد بشكل كبير. فبينما حددت دراسات الانتشار السابقة إصابة 10 من بين كل 10000 شخص، فإن التقديرات الأخيرة تقترح معدلات تتراوح بين 90 و 250 لكل 10000 فرد. وعلى الرغم من أن هذه الزيادة تعزى جزئيا إلى زيادة الوعي والإبلاغ عن الاضطراب، فضلا عن تحسن المعايير التشخيصية، فإن السبب قد تضمن أيضا مجموعة من عوامل الخطر الوراثية والبيئية. في الواقع، إن اضطراب طيف التوحد هو اضطراب النمو العصبي المعقد، مع عوامل خطر جينية وبيئية متعددة، ولذلك؛ أصبح التفاعل بين العوامل الوراثية والبيئية موضوعا للبحث المكثف في السنوات الأخيرة الماضية. إن البنية الجينية لاضطراب التوحد معقدة، ولاتزال آلياتها الدقيقة بعيدة المنال. فتقديرات التوريث لاضطراب طيف التوحد تبلغ حوالي 50%. في عام 2008، نشر كانيل الفرضية القائلة بأن انخفاض نسبة فيتامين د، سواء خلال حياة الجنين أو الطفولة المبكرة، هو عامل خطر بيئي مهم. قد يكون نقص فيتامين د أحد أهم عوامل الخطر لعدة أسباب. أولا، تشير البيانات الوبائية عن التغير الموسمي في معدلات المواليد وانتشار مرض التوحد إلى أن نقص فيتامين د لدى الأم هو عامل خطر للإصابة باضطراب طيف التوحد. ثانيًا، ارتبط انخفاض مستويات فيتامين د في مصل الدم مع اللامفراداتية وهي حالة تُظهر ارتفاع الاعتلال المشترك مع التوحد. ثالثا ، هناك دعم نظري معقول لدور فيتامين د في مسببات اضطراب طيف التوحد. ينظم فيتامين د المنشط جين إصلاح الحمض النووي، ونقص الفيتامينات أثناء النمو قد يثبط إصلاح الطفرات الجديدة للحمض النووي أثناء نمو الجنين المبكر. يعد هذا تماشيا مع بيانات من الدراسات الجينية التي تبين زيادة انتشار الطفرات النادرة والتغيير في عدد النسخ في التوحد.