الفهرس 
List of ContentsOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 115 |  |  |
| | | from | 115 | | |
Abstract
النمط الجيني GABRG2 C588T في الأطفال المصريين الذين يعانون من الصرع العام مجهول السبب : ملخص الرسالة : المقدمة : الصرع هو حالة مرضية موجودة في حوالي 10.5 مليون طفل على مستوى العالم ، ويمثل الصرع العام مجهول السبب حوالي ثلث أنواع الصرع. هناك أدلة متزايدة على أن العوامل الوراثية تلعب دورا هاما في حدوث الصرع مجهول السبب. ويبدو أن الصرع مجهول السبب هو العنصر الوراثي الأكثر أهمية. الهدف من هذه الدراسة : كان الهدف من الدراسة الحالية هو وصف تواتر الأنماط الجينية والأليلات GABRG2 C588T وGABRG2 3145G>A بين الأطفال المصريين المصابين بالصرع العام مجهول السبب وتقييم الارتباطات المحتملة بين المتغيرات المدروسة واستجابة الأدوية المضادة للصرع. المواد والطرق: تضمنت دراستنا إجمالي عدد 85 طفلاً تم تقسيمهم إلى ثلاث مجموعات على النحو التالي؛ المجموعة 1 التي تضمنت 34 طفلاً مصابين بالصرع العام مجهول السبب والمتحكم به طبيا، المجموعة 2 التي تضم 30 طفلاً يعانون من عدم الاستجابة للأدوية المضادة للصرع العام مجهول السبب والمجموعة 3 التي تضمنت 21 طفلًا يتمتعون بصحة جيدة (العمر والجنس المتطابقين) كمجموعة ضابطة.بمستشفى الأطفال بجامعة المنصورة في الفترة ما بين سبتمبر 2019 إلى مايو 2021. تم استخدام استبيان منظم لجمع المعلومات المتعلقة بالتفاصيل الديموغرافية والبيانات السريرية و العلاج المستخدم للأطفال المشاركين .مع التحاليل الطبية : صورة دم كاملة - انزيمات الكبد (SGOT- SGPT) و الكرياتينين في السيرم - تخطيط الدماغ الكهربائي وأشعة مقطعية على المخ (موجودة في أرشيف بيانات المرضي ) و النمط الجيني GABRG2-C588T و C588T 3145G>A. النتائج: أظهرت الدراسة الحالية أن نتائج تخطيط الدماغ الكهربائي غير الطبيعية أعلى في حالات الصرع غير المنضبط (80٪) مقابل (55.9٪) في مجموعة الصرع المنضبط مع وجود فرق معتد به إحصائيًا.- فيما يتعلق بتحليل التركيب الجيني وتوزيع القواعد في جين GABRG2. C.588T. في مجموعات الدراسة ، كان النمط الوراثي CC أعلى في المجموعة الضابطة (71.4٪) ، وكان النمط الوراثي CT أعلى في مجموعة الصرع المنضبط (38.2٪) وكان النمط الوراثي TT أعلى في مجموعة الصرع غير المنضبط (10%). لم تكشف احتمالية الحدوث للأنماط الجينية المختلفة عن فرق معتد به إحصائيًا ضمن المجموعات الثلاث. فيما يتعلق بتحليل التركيب الوراثي وتوزيع القواعد في جين GABRG2_3145 ، أوضحت الدراسة أن النمط الجيني AG كان أعلى في مجموعة الصرع المنضبط (58.8٪) ، وكان النمط الجيني GG أعلى في مجموعة الصرع غير المنضبط (46.7٪) وكان النمط الجيني AA أعلى. في المجموعة الضابطة (47.6%). كشفت OR للأنماط الجينية المختلفة عن وجود فرق معتد به إحصائياً عبر المجموعات الثلاث. الخلاصة : الأنماط الجينية لحمض GABRG2-C588T و C588T 3145G>A كأحد العوامل الوراثية المسببة للصرع العام مجهول السبب في الأطفال تعد علامات تنبؤية محتملة في نوبات التشنجات العامة.