الفهرس 
IntroductionOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 118 |  |  |
| | | from | 118 | | |
Abstract
أمراض القصور المناعى الأوليه تنتج فى معظمها من عيوب جينية وتتميز بالاضطرابات فى واحدة أو أكثر من مكونات الجهاز المناعى , و على الرغم من التطور المعاصر فى الأدوات التشخيصية و سبل العلاج و البحث , يمر الجزء الأعظم من هذه الاضطرابات دون تشخيص خاصة فى البلدان الأقل تطورا.
داء الورم الحبيبى المزمن هو اضطراب فطري ، موروث ، غير متجانس ، يجعل المرضى عرضة للعدوى البكتيرية القيحية المتكررة أو الفطرية والالتهابات المفرطة مع تكوّن الورم الحبيبي في النهاية و الموت المبكر و تتسبب فى هذة الاضطرابات عيوب جينية فى انزيم NADPH oxidase تؤدى للخلل فى وظيفة واحدة أو أكثر من مكوناته ما يؤدى لنقص توليد فصائل الأكسجين النشطة التى تساهم فى قتل البكتريا.
و تبين أن الذكور هم الفئة الأكثر اصابة بهذا الداء و أثبتت الدراسات أن النوع المصاحب للكروموسوم اكس هو النوع الأكثر انتشارا بنسبة تبلغ سبعون بالمئة من الحالات , الانواع الأخرى المصاحبة للكروموسومات الجسدية تمثل نسبة أقل من ثلاثون بالمئة الا فى المناطق التى ينتشر فيها زواج الأقارب تزداد فيها نسبة باقى الأنواع التى تنتج نتيجة طفرة جينية فى الكروموسومات الجسدية و مصر هى احدى هذة البلدان.
و من التحاليل المعملية المستخدمة للتشخيص هو تحليل صبغة التيترازوليوم الذى يعتمد على ترسيب الفورمازان داخل خلايا النيتروفيل عقب استثارتها و كلما قل ترسيب الصبغة زادت احتمالية كون المريض مصابا بالمرض و أيضا تحليل الهيدرو-رودامين الذى يعتمد على تغير لون صبغة الرودامين حال استثارة الخلايا و كلا الاختبارين يعتمد على تولد فصائل الأكسجين النشطة لتغيير اللون.
و تحليل صبغة الرودامين عن طريق استخدام تقنية التدفق الخلوى قادر على اكتشاف الأمهات الحاملة للمرض عن طريق وجود نوعين من خلايا النيتروفيل ذات انبعاث فلورسنتى مختلف على عكس الحالات المصابة التى تعجز خلاياها عن تغيير لون الصبغ و خلق الانبعاث الفلورسنتى.
و لكن ما يحد من استخدام التحاليل السابقة هو عدم تخصصية كليهما فى التشخيص لوجود العديد الانزيمات التى تنتج نفس الفصائل النشطة و تعطى نفس النتائج ما دفعنا فى دراستنا لدراسة المستوى الجينى فى التشخيص.
وأقيمت الدراسة على خمسة عشر مريضا أقل من ثمانية عشر عاما و أمهاتهم و مجموعه أخرى مكونه من أربعة عشرة فرد كمجموعة تحكم , و خضعوا جميعها للكشف عن الظهور الجينىز
و كان الهدف من الدراسة هو تقييم استخدام تقنية النسخ العكسى بواسطة تفاعل البلمرة المتسلسل كأداة تشخيصية لهذا المرض و ثبت لدينا أنها ذات فعالية فى التشخيص عوضا عن استخدام تقنية الهيدرورودامين.
خضع المرضى للاختبارات المعملية المذكورة قيد الدراسة و هى صورة الدم و معدل الابتلاع و التحلل و تقنية انزيم النسخ العكسى، و تمت المقارنة بينهم احصائيا، و تبين عدم وجود دلالة احصائية بين المتغيرات كالسن و سن المريض عند بداية ظهور المرض، و معدل الابتلاع و معدل التحلل ، و تم جمع نتائج الدراسة و تحليلها كما يلى:
تم تشخيص ثلاثة حالات من مجموع تسعة ذكور و اجمالى خمسة عشر حالة، و هى تتفق مع النسب العالمية كون هذا الجين هو الأكثر تأثرا بالطفرات بين باقى الجينات التى تنسخ باقى مكونات الانزيم، و ينصح الباحثون بامكانية استخدام وسائل أكثر دقة للتشخيص الدقيق لنوع الطفرات فى دراسات قادمة.
و بخصوص الأمهات (حوامل المرض) تبين عدم وجود أية نقص فى معدل التعبير الجينى لديهم و لكن هذا لا ينفى كونها حاملة للمرض باحدى الكروموسومين اكس ما ينتج عنه نقل الطفرة الجينية لابنائها الذكور فقط.
و لم نشخص من خلال دراستنا أى من الاطفال الاناث كونهن مصابات بخلل جينى فى الجين CYBB المتواجد على الكروموسوم اكس و هو لا ينافى احتمالية اصابة الاناث بخلل بهذا الجين عن طريق وجود حالة عدم تنشيط احدى الكروموسومين اكس و أثبتت عدة دراسات سابقة تلك الاحتمالية و أكدت احتمالية اصابة الاناث بهذا الخلل.
و بخصوص معدل الابتلاع و التحلل كانت نتائج المرضى أقل من نتائج مجموعة التحكم (الاطفال الأصحاء) و هو ما يناسب طبيعة المرض كونه خلل أكثر فى قتل البكتريا المبتلعة.
ايجازا ، ينصح الباحثون باستخدام تقنية النسخ العكسى كونها تقنية دقيقة و سهلة الاستخدام فى المعامل و يوصى الباحثون باستخدام تقنية التسلسل الجينى مستقبلا كونها قادرة على تحديد الطفرة الجينية و الخلل الجينى.