الفهرس 
Down Syndrome (DS)Only 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 116 |  |  |
| | | from | 116 | | |
Abstract
تعد متلازمة داون هي واحدة من أكثر التشوهات الجسدية شيوعًا حيث تحدث في حوالي حالة واحدة لكل 800 ولادة حية في كل عام حيث يولد ما يقرب من 6000 طفل مصاب بمتلازمة داون في كل عام . و تعد متلازمة داون من أكثر حالات الشذوذ الصبغية شيوعًا بين الاطفال المولودين احياء حيث تتميز هذه الحالة بخلل في عدد الصبغيات (الكروموسومات ) في حوالي 95٪ من الحالات بينما تتميز الحالات الباقية (5%) بخلل في شكل النقل اومختلطة (فسيفساء).
واوضحت بعض الدراسات ان ما يقرب من 40٪ إلى 60٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يعانون من عيوب غير منظورة في القلب في غياب عيوب القلب الظاهرية الخلقية والمكتسبة مثل حدوث تغيرات في البنية الليفية لعضلة القلب .
و يعد تخطيط صدى القلب (الايكو كارديوجرافي ) هو الطريقة المفضلة للتقييم الغير النافذ لوظيفة عضلة القلب الانبساطية والانقباضي كما عززت تقنية دوبلر بشكل كبير من القدرة التشخيصية لتخطيط صدى القلب ثنائي الأبعاد
و يعد تصوير دوبلر للأنسجة تقنية جديدة تستخدم الدوبلر لتحديد سرعة انقباض و انبساط أنسجة عضلة القلب بدلاً من سرعة حركة الدم .
الهدف من البحث :
تقييم وظائف عضلة القلب للأطفال الذين يعانون من متلازمة داون في غياب أمراض القلب الخلقية او المكتسبة المشخصة مسبقًا.
المرضي و المجموعة الضابطة:
تمت هذه الدراسة علي 50 طفلاً يعانون من متلازمة داون تم تشخيصهم مسبقا بالفحص الجيني و تراوحت اعمارهم بين 6 أشهر و 16 سنة و هم يمثلون مجموعة المرضي كما تضمنت الدراسة 25 طفلا من الاصحاء متطابقين في السن و الجنس مع مجموعة المرضي و يمثلون المجموعة الضابطة و تم تجميع الحالات من الفترة بين شهر ديسمير 2018 الي شهر ديسمبر 2019 من بين الحالات المترددة علي عيادة القلب للمتابعة في مستشفي بنها الجامعي و مستشفي الاطفال التخصصي
خطة و طرق البحث
تم اخضاع جميع الحالات التي اشتمل عليها البحث (المرضي و الضوابط) للخطوات الاتية
•التاريخ المرضي : و الذي يشمل العمر و الجنس و عمر الام .
•الفحص العام : و الذي يشمل الوزن و الطول و مؤشر كتلة الجسم و العلامات الحيوية
•فحص القلب السريري
•استشارة الأنف والحنجرة لاستبعاد الاسباب الاخري للاعراض التنفسية
•الفحوصات المعملية و التي تمت مسبقا و تتضمن الاتي :
الفحص الجيني : لاستبعاد المختلط من حالات متلازمة داون
صورة الدم الكاملة : لاستبعاد الحالات المصابة بفقر الدم الشديد
وضائف الغدة الدرقية : لاستبعاد المصابين بهبوط في نشاط الغدة الدرقية
اشعة عادية علي الصدر : لاستبعاد الامراض الرئوية المزمنة
•فحص القلب التخصصي و يشمل
•تخطيط صدى القلب التقليدي
•تصوير دوبلر للنسيج
•تخطيط كهربية القلب
النتائج و الاستنتاجات :
•اوضحت النتائج ان متوسط عمر الحالات كان 5 سنوات بنسبة 58 % من الذكور و 42 % من الاناث و كان متوسط عمر الضوابط 8 سنوات بنسبة 56 % من الذكور و 44% من الاناث .
•متوسط عمر الام الخاص بحالات متلارمة داون يتراوح بين 30-40 سنة و الضوابط الاصحاء حول 24-26 سنة
•أظهرت هذه الدراسة أن المرضى الذين يعانون من متلازمة داون و الذين لم يكن لديهم أي أمراض قلبية خلقية أو مكتسبة والتي تم تأكيدها بواسطة تخطيط صدى القلب التقليدي لديهم زيادة كبيرة في قيمة الكسر القذفي في الحالات عن الضوابط ولا فرق فيما يتعلق بقيم الصدى التقليدية الأخري
من خلال مقارنة المجموعتين فيما يتعلق بدوبلر الأنسجة في الجدار الخلفي للقلب تبين ان الحالات تعاني من :
•ضعف بسيط جدا في الوظيفة الانقباضية
•وجود خلل في الوظيفة الانبساطية
•انخفاض مؤشر أداء عضلة القلب و هو تقييم لوظيفة عضلة القلب و الذي يشتمل علي كل من الوظيفة الانقباضية والانبساطية
من خلال مقارنة المجموعتين فيما يتعلق بدوبلر الأنسجة في حاجز القلب تبين ان الحالات تعاني من :
•خلل وظيفي انبساطي بسبب
•كما كان مؤشر اداء عضلة القلب منخفض بشكل ملحوظ في الحالات من الضوابط
و فيما يتعلق بالجدار الأمامي للقلب تبين ان الحالات تعاني من
•اختلال وظيفي انقباضي معتدل
•القدرة الانبساطية معتدلة
•مؤشر اداء عضلة القلب لم يظهر اختلافا كبيرا بين الحالات و الضوابط
التوصيات :
•يوفر تصوير دوبلر للأنسجة العديد من المزايا المحتملة في تحديد ضعف اداء عضلة القلب الدقيق و اظهار قدرة كل جدار قلبي علي حدة .
•أظهرت لنا هذه الدراسة أن هناك خطرًا من ضعف عضلة القلب لدى مرضى متلازمة داون حتى مع وجود صدي قلبي طبيعي و الذي يشير إلى أن مريض الداون يجب أن يذهب لهذه التقنية البسيطة واتخاذ الاحتياطات قبل ممارسة أي ظروف مرهقة.