الفهرس 
IntroductionOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 151 |  |  |
| | | from | 151 | | |
Abstract
اهداف من الدراسة:هدف اولى تأكيد تشخيص الحالات بواسطة تحليل الأحماض الأمينيةكشف العيب الجينى المسئول عن حدوث المرض بواسطة تفاعل البلمرة المتسلسلمن خلال فحص الطفرات في الجينBCKDHA .>هدف ثانوى :المساعدة في فهم الخصائص والخلفيات الأساسية للـمرض في صعيد مصر . المساعده فى إمكانية العلاج المبكر. المساعدة على تقليل الوفيات في الحالات الانتقائية مرض شراب القيقب البوليعتبر هذا المرض من امراض التمثيل الغذائى النادره فى الاطفال حديثى الولاده ،و سبب حدوث هذا المرض هو نقص فى انزيم الفا كيتواسيد دى هيدروجيناز، هذا الانزيم مسئول عن التمثيل الغذائى للاحماض الامينيه المتفرعه (الفاليين و الليوسن و الايزوليوسين ) و عند حدوث اى طفره جينيه فى الشفرة الجينيه للنزيم تودى الىظهور الاعراض و حدوث المرض. اسباب ظهورالمرض:عوامل وراثيهو كذلك بعض الاطعمه و الادويه و تودى الى ظهور اعراض المرضتتمثل اعراض المرض فى الخمول،القئ ، مشاكل في التنفس،سرعة معدل التنفس أو توقف التنفس ، ضعف الشهية ،عدم اكتساب الوزن ،الصفراء ،تشنجات ،التأخر فى المنو ،رائحة غير طبيعية فى البول أو النفس أو اللعاب أو العرق ،الاغماء و فقدان الوزن أسباب ظهور المرض:حدوث طفره فى واحد من الجينات الثلاث المسئوله عن الشفره الجينيه للانزيم المسئول عن التمثيل الغذائى للاحماض الامينيه المتفرعه (الفاليين و الليوسن و الايزوليوس)، مما يؤدى الى ظهور اعراض المرض طريقة عمل البحث :تصميم الدراسة و هى عباره عن دراسة وصفية لعدد محدد للحالات فى فتره زمنيه محددهالاعتبارات الاخلاقيه:تم عرض الدراسة على لجنة الأخلاقيات بكلية الطب جامعة أسيوط و وافقت لجنة الاخلاقيات على اجراء الدراسه و تم اخذ الموافقه التى تحمل كود رقم 17100624.