الفهرس 
IntroductionOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 223 |  |  |
| | | from | 223 | | |
Abstract
فحص تشوهات الكروموسومات الجنينية هو جزء أساسي من الرعاية السابقة للولادة. يشمل الفحص على كلا من بروتين البلازما المقترن بالحمل(أ) وهرمون جونادوبرونين المشيمي الحر في مصل الأمهات و كذالك فحص الموجات فوق الصوتية خلال الثلاث اشهر الاولى من الحمل . التشخيص السابق للولادة الذي يتم إجراؤه للكشف عن المتلازمات الوراثية المرتبطة بالخلل في الكروموسومات والمتلازمات ذات السمات الديسمورية في الجنين وفي الرحم. تعتبر الكروموسومات الصناعية البكتيرية واحدة من التقنيات الجديدة والسريعة التي كانت جزءًا من التطورات الحديثة في التقنيات الجينومية. الهدف من هذه الدراسة هو الكشف عن اختلال الصيغة الصبغية الشائعة للكروموسومات 13و 18و 21 بما في ذلك الكروموسومات الجنسيه اكس و واي وكذالك الحذف الجيني لتسعه من الامراض الجينيه الشائعه خلال الاشهر الثلاثه الاولى من الحمل بين مجموعة مختلفة من النساء الحوامل مع واحد أو أكثر من عوامل اختلال الولادات الخلقية وإلى تحديد أفضل طريقة تشخيصية لكل مجموعة مع تقليل زمن الفحص باستخدام تقنية جديدة ( باكس اون بيدز) و التحقق فيما إذا كان قياس عامل النمو المشيمي يمكن ان يحسن من أداء الفحص الجنيني في الثلث الاول من الحمل للكروموسومات 21و 13و 18 . تم جمع 350 عينة من مصل النساء الحوامل في الثلث الأول بين 10 إلى 14 أسبوعا من الحمل وكذالك بيانات الموجات فوق الصوتية من جميع الحالات التي تشمل عمر NT و CRL الحمل وعدد الأجنه .
تم جمع عينات الدم واختبارها لـبروتين البلازما المقترن بالحمل(أ) وهرمون جونادوبرونين المشيمي الحر وادخال بيانات المرضى على برنامج برسكا لحساب خطوره تعرض الجنين للامراض اختلال الكروموسومات 13و 18و 21 و تم حفظ عينات الحالات الايجابيه وجزء من الحالات السلبيه وعددها 97 حاله عند درجه -20 وذالك لقياس عامل النمو المشيمي وقد في عامل النمو المشيمي في المجموعة ذات الخطوره P ≤ 0.005 لوحظ انخفاض كبير المرتفعه عند مقارنتها بالمجموعة قليلة الخطوره كما لوحظ ارتباط ايجابي بين لـبروتين البلازما المقترن بالحمل(أ) و عامل النمو المشيمي ذو دلاله احصائيه .
وعلى هذا فان اضافة عامل النمو المشيمي يحسن من الاختبارالثلاثي في الشهور الاولى من الحمل من ناحية أخرى تم عزل الحمض النووي من 50 عينة من عينات ما قبل الولاده التي وردت لمختبر جامعة الخليج الطبيه لتحليل الصبغيات. وقد خضعت العينات لتحليل الكروموسومات باستخدام تقنيه الكروموسومات الصناعية البكتيرية الحديثه. تم تحليل بيانات القياس باستخدام برنامج تحليل بوبس