الفهرس 
ContentsOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 185 |  |  |
| | | from | 185 | | |
Abstract
يختص داء السكر بالدم باضطراب الأيض التي يمكن أن يؤثر على ما يقرب من كل أجهزة الجسم كما تتضاعف إحتملات الوفاة للأشخاص الماصبين بمرض السكر بالدم عن اقرانهم الاصحاء. تتعد انواع مرض السكر بالدم فمنها النوع الاول والذى يمثل حوالى 5%, والنوع الثانى والذى يمثل حوالى 95% من اجمالى المصابين بمرض السكر بالدم, يتميز هذا النوع بارتفاع السكر في الدم والذي يمكن أن يحدث من خلال آليات مثل ضعف إفراز الأنسولين، ومقاومة الأنسولين في الأنسجة الطرفية وزيادة الانتاج الجلوكوز بواسطة الكبد. يعانىمعظم الأفراد المصاين بهذا النوع من مضاعفات خطيرة مزمنة، التي تنتج من اصابة الأوعية الدموية الصغيرة والمتوسطة الحجم. ومن أمثلة هذه المضاعفات هي: اعتلال الكلية، اعتلال الأعصاب، اعتلال الشبكية، أمراض الأوعية الدموية والإسراع بالإصابة بأمراض القلب والشرايين. تؤثر الجينات وطفراتها بشكل ملحوظ فى احتمالات الاصابة بهذا المرض و التطور الى مضاعفاته, ومن اشهر هذة الجينات ارتباطا بهذا المرض(rs7903146) TCF7L2. يرتبطTCF7L2 بشكل واضح مع النوع الثانى من مرض السكر بالدم فى مختلف قطاعات السكان في جميع أنحاء العالم و يلعبدورا رئيسيا في افراز الانسولين والذى يؤدى بدوره الى الاصابة بهذا المرض. و على غرار الطفرات الجينة المرتبطة بحدوث مرض السكر بشكل عام, وجد العلماء طفرات جينية اخرى مرتبطة ارتباطا واضحا فى كثير من الدراسات بحدوث مضاعفات هذا المرض خاصه المتعلقة بالاوعية الدموية. كانت دراسات عدة قد تناولت تلك الطفرات الجينية؛انواعها, معدلات حدوثها, تاثيرها على مرض السكر وعلى مدى اسهامها فى حدوث المضاعفات. و جاء C-106 TAldose Reductase فى مقدمة تلك الدراسات من اكتر الطفرات الجينية المرتبطة بمضاعفات الاوعية الدموية خاصه الدقيقة منها.Aldose Reductase يعتبر لاعبا اساسيا فى polyol pathway والذى يتم من خلاله تحويل السكريات الزائدة الى كحوليات والتى بدورها تؤدى الى حدوث تلك المضاعفات كما تساهم فى زيادة معدلات الاكسدة والتى ايضا تزيد من حدة و معدل حدوث المضاعفات.وبما ان انتشار مرض السكر فى المصريين وصل الى معدلات عالية و كل المؤشرات اكدت ازدياد المعدلات فى السنوات القليلة القادمة و زيادة معدلات حدوث المضاعفات ايضا, كان من المهم الوقوف على بعض احدث الاسباب المشاركة فى حدوث المرض و مضاعفاته. و لذلك اجريت هذه الدراسة على متطوع (اصحاء) و 150 مريض سكر (النوع الثانى) , تم تصنيفهم كالاتى: مريض سكر بدون مضاعفات68 مريض سكر يعانى مضاعفات الاوعية الدموية الدقيقة Diabetic ephropathy))32 مريض سكر يعانى مضاعفات الاوعية الدموية الكبيرة Stroke))تمت ادارة الدراسة على النحو التالى: هل يوجد ارتباط بين CT substitution in TCF7L2 gene (rs7903146) وحدوث مرض السكر (النوع الثانى) او ظهور اى من مضاعفات الاوعية الدموية. هل يوجد ارتباط بينC-106 TAldose Reductaseوحدوث مرض السكر (النوع الثانى) او ظهور اى من مضاعفات الاوعية الدموية. قياس 8-OHdG كمؤشر ل oxidative stress الناتج عن حدوث المرض ذاته و تغير معدلاته بين المرضى الذين يعانون من مضاعفات المرض. و قد تبين من هذه الدراسة ارتباط ( T allele (rs 7903146TCF7L2 بالفعل فى حدوث مرض السكر من النوع الثانى لكن دون تورطه فى حدوث اى مضاعفات. كما تبين ارتباط Aldose ReductaseC-106 Tبحدوث المرض دون مضاعفاته. التوصيات: يعتبر التطور فى علم الجينات الوراثية من اكثر المجالات المطلوب الاهتمام بدراستها خصوصا المرتبط بالامراض المزمنة, وذلك للوقوف على احد اهم الاسباب فى حدوث المرض و مضاعفاته, كما يمكن استخدام نتائج تلك الدراسات فى الحد من تطور الامراض او تعديل الادوية المستخدمة فى العلاج.