Search In this Thesis
   Search In this Thesis  
العنوان
ARMS technique for molecular screening of the most common alpha one antitrypsin deficiency mutations among children with liver diseases /
المؤلف
El-Sayed, Mona Abdel-latif.
هيئة الاعداد
باحث / منى عبداللطيف السيد
مشرف / أحمد فتحي عبدالله
مشرف / محمد صالح الحجار
مشرف / أماني كمال الهوارى
مشرف / عفاف محمد السعيد فهمى
الموضوع
liver - Diseases. Pediatrics.
تاريخ النشر
2014.
عدد الصفحات
169 p. :
اللغة
الإنجليزية
الدرجة
الدكتوراه
التخصص
طب الأطفال ، الفترة المحيطة بالولادة وصحة الطفل
تاريخ الإجازة
1/1/2014
مكان الإجازة
جامعة المنصورة - كلية الطب - طب الاطفال
الفهرس
Only 14 pages are availabe for public view

from 207

from 207

Abstract

يعد البروتين المضاد للتربسين ألفا-1( (AAT واحدا من عائلة بروتينات مثبطة لمجوعة من الأنزيمات المهضمة ويأتى على رأسها أنزيم الايلاستيز الذى تفرزه خلايا الدم المتعادلة. يقوم الكبد بتصنيع الجزء الأكبر من هذا البروتين.ويترتب على نقص البروتين مجموعة من الأمراض وهى ارتفاع بنسبة الصفراء بالدم لدى المواليد, تليف بالكبد, تمدد بالرئة والتهابات بالجلد. الهدف من البحث:يهدف البحث الى تبنى طريقة مسح جزيئى عن طفرات معينة ومشهورة لتشخيص الحالات المشتبه فى اصابتها بنقص البروتين المضاد للتربسين ألفا-1. المرضى وطرق عمل البحث:أجريت هذه الدراسة على 45 مريضا من المرضى بأمراض الكبد (24 ذكر، 21 أنثى) 25 طفلا من الأصحاء من نفس الجنس والفئة العمرية كمجموعة ضابطة. تم قياس نسبة البروتين المضاد للتريبسين ألفا-1 فى الدم. تم عمل خزعة كبدية لكل المرضى للتعرف على التكتلات المميزة للبروتين المضاد للتريبسين ألفا-1، واستطلاع أية جوانب مرضية أخرى.تم عمل استخراج لحامض النووى (د ن ا) من كريات الدم البيضاء الخاصة بكلا من المرضى والمجموعة الضابطة. ثم تم البحث عن الأليلات المتطفرة(S, Z) الخاصة بالبروتين المضاد للتريبسين ألفا-1. الخلايا. نتائج البحث: وجد أن هناك فرق ذو دلالة احصائية بين مستوى البروتين المضاد للتريبسين ألفا-1 بين مجموعة المرضى والمجوعة الضابطة .لوحظ فرق احصائي ذو دلالة بين المجوعة الضابطة والمرضى فى نسبة حدوث النظيرين ام ، ذد (M, Z).لوحظ فرق احصائى ذو دلالة بين المرضى المصابين بتليف الكبد و كل من المرضى الآخرين والمجوعة الضابطة, الخلاصة: وجدت معدل اصابة ذو دلالة احصائية بنقص البروتين المضاد للتربسين ألفا-1 الأطفال المصابين بأمراض الكبد.