الفهرس 
Introduction and aim of the workOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 95 |  |  |
| | | from | 95 | | |
Abstract
الملخص العربي*يعد مرض الفينيل كيتونيوريا من اقدم امراض التمثيل الغذائي حيث تم إنتشارها وإكتشافها منذ أكثر من سبعون عاما وقد أثبتت النتائج العلمية أن هناك علاقة بين أمراض التمثيل الغذائي وبين الاعاقه الذهنيه التي تسببها مما دفع العلماء للعمل علي فحص روتيني للمواليد حتي يكون هناك إمكانيه لأكتشاف مبكر للمرض ومحاولة علاجه قبل حدوث أية مضاعفات قد تؤثر علي القدره الذهنيه للطفل المصاب.وقد وجد ان العلاج المناسب في الوقت المبكر يؤدي الي شفاء الحالات المصابة.
ويحدث مرض الفينيل كيتونيوريا نتيجة عدم التمثيل الكامل للحمض الاميني” فينيل الآنين” والسبب وراء ذلك غير معروف ولكنها نظريات متعدده لتفسير ذلك.
والدراسه الجيده لهذا المرض من وجهة نظر الكيمياء الحيويه والوراثه وضعت بعض الحلول العلاجيه لهذا المرض و الشئ المهم هو وضع إختبار بسيط يمكن من خلاله إكتشاف المرض مبكرا حتي نتجنب حدوث مضاعفات قد تؤدي الي إعاقة ذهنيه مما يزيد من العبء الاسري في رعاية طفل معاق ذهنيا.
وهناك بعض التطور في خطوط العلاج الخاصه بمرض الفينيل كيتونيوريا حيث ظهرت بوادر أمل للعلاج بالأنزيمات التعويضية وكذلك الطفرة التي تحدث في العلاج بالجينات مما من شأنه أن يجعل من علاج مرض الفينيل كيتونيوريا أمر سهل وممكن مع الحصول علي نتائج أفضل مع مضاعفات اقل ولكن الاهم هو الاكتشاف المبكر للمرض.
ومن هنا نشأت فكرة عمل هذه الدراسه حيث اشتملت علي إكتشاف حالات الفينيل كيتونيوريا من الاطفال المترددين علي المستشفي الجامعي بسوهاج وتم دراسة كافة الظروف المحيطه بالحالات التي تم إكتشافها وذلك للوصول الي أقصي حد ممكن من البيانات الخاصه بهم والتي قد يكون لها فائده كبري في حدوث المرض او تطوره من عدمه.
حيث تمت الدراسه في الفتره ما بين مايو2008 وحتى مايو 2010تم دراسه مائة حاله مما يقرب من حوالي 18000 حاله ترددت علي المستشفي في تلك الفتره وقد تم إكتشاف حالتين مصابتين بمرض الفينيل كيتونيوريا حيث كانتا تلك الحالتين يعانون من تخلف عقلي مع تأخر في عوامل النمو وتغير في لون الشعر مما رفع نسبة إحتمالية إصابتهما بمرض الفينيل كيتونيوريا وقد تم إجراء الاختبار الخاص بفحص بول المرضي للكشف عن حمض ”الفينيل الانين” وقد وجدت النتيجة ايجابيه في الحالتين .
وبالدراسه الدقيقه لهاتين الحالتين وجد أن هناك صلة قرابه بين الأب وألام لهاتين الحالتين وكذلك الارتباط الواضح بين سوء التغذيه وضعف النمو البدني والعقلي لهاتين الحالتين وعن علاقة مرض الفينيل كيتونيوريا مع سوء التغذيه المتواجد في هاتين الحالتين تبين ان حرمان الطفل من بعض البروتينات من شأنه ان يؤثر علي نمو الاطفال وقد ظهر ذلك واضحا من التحاليل التي أجريت لهاتين الحالتين حيث تبين وجود نقص في نسبة بروتينات الدم وكذلك نسبة الالبيومين بالدم .
وهناك ملحوظه هامه تم إكتشافها والتنويه عنها الا وهي الاكتشاف والتشخيص المتأخر لهاتين الحالتين حيث ان إحدي هاتين الحالتين قد تم تشخيصها في سن الثالثه والاخري في سن الخامسه من العمر بعد حدوث التأثير الذهني علي هؤلاء الأطفال.
ومن تلك الدراسه هناك بعض التوصيات الهامه منها:
ضرورة الفحص الدوري للأطفال حديثي الولادة قبل مغادرة المستشفي ومن ثم الاكتشاف المبكر للحالات المصابة والتدخل العلاجي قبل حدوث إعاقة ذهنيه.
التوعيه الصحيه المستمره لأطباء الرعاية الصحية وللأباء بضرورة الفحص الدوري وخصوصا في حالة زواج الأقارب أو وجود تاريخ مرضي لأشخاص مصابون بأمراض ذهنيه.
توعية أمهات الأطفال المصابة بأن العلاج يستمر مدي الحياه مع الحرص علي العلاج الغذائي أيضا والمتابعة الدوريه.
الفحص الجيني للازواج خاصة الأقارب إن كان ممكنا.